SÍNDROME DE BRUGADA
El síndrome de Brugada es una enfermedad de origen genético. Se produce por la alteración en los genes que dirigen la formación de las proteínas cardíacas que regulan el paso de los iones a través de la membrana celular, conocidas como canales iónicos, es por ello que esta enfermedad se engloba en el grupo de las conocidas como canalopatías.
La alteración en el flujo de iones a través de las membranas de las células cardíacas crea alteraciones eléctricas que favorecen la aparición de arritmias, generalmente ventriculares, que pueden provocar síncopes o incluso muerte súbita.
Es una enfermedad rara, más frecuente en hombres en la tercera década de la vida.
Diagnóstico
El diagnóstico de la enfermedad se basa en el electrocardiograma, en el que aparecen unas alteraciones características. Además es importante evaluar si se han producido episodios de síncope o si se ha producido una muerte súbita en algún familiar.
Aunque el corazón normalmente es estructural mente normal, es importante realizar una ecocardiografía para detectar posibles alteraciones asociadas.
En algunos casos en que el electrocardiograma es dudoso, pueden realizarse unas pruebas especiales que consisten en la inyección de ciertos medicamentos que ayudan a confirmar o descartar el diagnóstico.
Actualmente también hay disponibles test genéticos que permiten identificar la alteración genética y confirmar la enfermedad. Una vez confirmado el diagnóstico y detectado el gen causal, puede realizarse el test genético a los familiares para ver si son portadores de la enfermedad.
Tratamiento
Actualmente no existe tratamiento curativo.
El manejo se basa en identificar los pacientes con mayor riesgo de muerte súbita y que pueden beneficiarse de un DAI (desfibrilador automático implantable) para prevenirla.
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