miércoles, 7 de enero de 2015

Amiloidosis Cardíaca

AMILOIDOSIS CARDÍACA

Es una enfermedad causada por el depósito de proteínas anormales (amiloide) en los tejidos. El depósito suele ser progresivo y, dependiendo del órgano afectado, su función puede verse alterada.
 El corazón se ve afectado en uno de cada tres o cuatro pacientes con amiloidosis.

Descripción

La amiloidosis cardiaca es una enfermedad progresiva y grave que se produce cuando es el corazón el órgano en el que se deposita el amiloide. 
Es más frecuente en hombres que en mujeres y es excepcional antes de los 40 años. 

Causas

En ocasiones la producción y depósito del material amiloide se relaciona con la presencia de ciertas enfermedades (mieloma múltiple, artritis reumatoide…) o como consecuencia de la hemodiálisis a largo plazo. 
No obstante también existen amiloidosis familiares de causa genética y una forma denominada senil que aparece en personas mayores de 60 años y cuya causa es desconocida.

Síntomas

Puede producir cuatro síndromes cardiovasculares solapados: 
  • Miocardiopatía restrictiva. Se caracteriza porque el corazón se vuelve muy rígido y tiene dificultades para llenarse. Clínicamente se traduce en insuficiencia cardiaca con fatigabilidad, intolerancia al esfuerzo y síntomas congestivos (hinchazón del vientre y de las zonas declives).
  • Insuficiencia cardiaca congestiva sistólica. Caracterizada por un deterioro progresivo de la fuerza contráctil del corazón. También se traduce en fatigabilidad, sensación de falta de aire y síntomas congestivos. Además los pacientes pueden presentar también angina de pecho.
  • Hipotensión ortostática. Producida por el depósito del material amiloide en los vasos sanguíneos y el sistema nervioso vegetativo. Puede producir mareos e incluso síncopes (pérdida de consciencia transitoria) relacionados con el esfuerzo físico o la tensión emocional.
  • Trastornos del sistema de conducción. Pueden aparecer arritmias, tanto taquiarritmias (>100 latidos por minuto) como bradiarritmias (<60 latidos por minuto). 

Diagnóstico

El diagnóstico se sospecha ante determinadas manifestaciones clínicas y con las pruebas cardiológicas habituales, como el electrocardiograma (que registra la actividad eléctrica del corazón), el ecocardiograma o la resonancia magnética cardiaca (que permiten ver sus estructuras).
El diagnóstico de certeza se obtiene con la biopsia, es decir, tomando una muestra de tejido del órgano afectado en la que se objetiva el depósito del material amiloide. Se puede hacer biopsia de la grasa abdominal, del recto, de las encías, de la médula ósea, del hígado o del riñón. La biopsia cardiaca da el diagnóstico de amiloidosis cardiaca, pero otras localizaciones también ofrecen resultados y resultan menos agresivas.

Tratamiento

El tratamiento es el de la enfermedad causal, si la hubiera (quimioterapia si existe un mieloma, inmunosupresores en la artritis reumatoide, etc.) y el de las manifestaciones cardiacas que aparezcan, sobretodo el de la insuficiencia cardiaca. 

Pronóstico

El pronóstico vital de la enfermedad es, en general, malo a pesar del tratamiento.

Síndrome de Brugada

SÍNDROME DE BRUGADA

El síndrome de Brugada es una enfermedad de origen genético. Se produce por la alteración en los genes que dirigen la formación de las proteínas cardíacas que regulan el paso de los iones a través de la membrana celular, conocidas como canales iónicos, es por ello que esta enfermedad se engloba en el grupo de las conocidas como canalopatías. 
La alteración en el flujo de iones a través de las membranas de las células cardíacas crea alteraciones eléctricas que favorecen la aparición de arritmias, generalmente ventriculares, que pueden provocar síncopes o incluso muerte súbita. 
Es una enfermedad rara, más frecuente en hombres en la tercera década de la vida.

Diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad se basa en el electrocardiograma, en el que aparecen unas alteraciones características. Además es importante evaluar si se han producido episodios de síncope o si se ha producido una muerte súbita en algún familiar.
Aunque el corazón normalmente es estructural mente normal, es importante realizar una ecocardiografía para detectar posibles alteraciones asociadas. 
En algunos casos en que el electrocardiograma es dudoso, pueden realizarse unas pruebas especiales que consisten en la inyección de ciertos medicamentos que ayudan a confirmar o descartar el diagnóstico.
Actualmente también hay disponibles test genéticos que permiten identificar la alteración genética y confirmar la enfermedad. Una vez confirmado el diagnóstico y detectado el gen causal, puede realizarse el test genético a los familiares para ver si son portadores de la enfermedad. 

Tratamiento

Actualmente no existe tratamiento curativo.
El manejo se basa en identificar los pacientes con mayor riesgo de muerte súbita y que pueden beneficiarse de un DAI (desfibrilador automático implantable) para prevenirla. 

Síndrome de Marfan

SINDROME DE MARFAN
Tiene un origen genético y suele provocar alteraciones en los ojos, el esqueleto, el corazón y en los vasos sanguíneos
La esperanza de vida de los pacientes que sufren esta enfermedad ha aumentado mucho.
Descripción

El síndrome de Marfan es una enfermedad que afecta el tejido conectivo. El tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos, es decir, sirve como 'pegamento' de todas las células, dando forma a los órganos, músculos, vasos sanguíneos, etc.

También tiene otras funciones importantes como el desarrollo y crecimiento, antes y después del nacimiento, y la amortiguación de las articulaciones.

Causas


El síndrome de Marfan es una enfermedad causada por una alteración genética en el cromosoma 15. Las mutaciones que se producen en genes de este cromosoma provocan alteraciones en proteínas que forman parte del tejido conectivo. 
Generalmente la enfermedad se transmite de padres a hijos a través de los genes, pero aproximadamente el 25% de los pacientes no tienen ningún padre afectado, por tanto, en estos casos se debe a mutación nueva. Esta enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres. Y, como el defecto genético puede ser transmitido a los hijos, las personas que lo padecen deben consultar al médico antes de que se produzca el embarazo.

Síntomas

La expresión del gen es variable, es decir, una misma familia puede tener diferentes características y presentar distintos grados de gravedad. Aun así, la enfermedad afecta principalmente a los ojos, el esqueleto, el corazón y los vasos sanguíneos, aunque pueden aparecer alteraciones a otros niveles:
  • El esqueleto. Son personas muy altas (en comparación con los demás miembros de la familia) y delgadas, con extremidades largas y articulaciones con mucha movilidad. Los dedos y las manos son largos y finos con aspecto de araña, la cara larga y estrecha, protusión o depresión del esternón, desviaciones de la columna vertebral, etc.

  • El corazón y los vasos sanguíneos. Las alteraciones en estas estructuras son la principal causa de mortalidad de estas personas. Una de las más importantes es la dilatación de la aorta por la debilidad de su pared, pudiendo incluso llegar a desgarrarse o romperse. También pueden aparecer problemas a nivel de las válvulas del corazón: insuficiencia aórtica o prolapso de valvular mitral.

  • Los ojos.  Miopía, cataratas, dislocación (luxación) del cristalino o desprendimiento de retina, son los problemas más comunes que suelen tener las personas con el síndrome de Marfan.

  • Otras alteraciones. neumotórax (pulmón colapsado), hernias inguinales, estrías en hombros y nalgas, etc.
Diagnóstico

Los hallazgos clínicos son dependientes de la edad, lo que condiciona dificultades en el diagnóstico en niños y pacientes jóvenes. Muchas de las alteraciones que conforman este síndrome son de presentación más tardía. Solo alrededor de un 40-60 por ciento de los pacientes con síndrome de Marfan presentan síntomas. 
En la mayoría de los casos se llega al diagnóstico mediante la historia y exploración física del paciente, siendo más fácilmente establecido cuando el paciente y otros miembros de su familia presentan luxación del cristalino, dilatación de la aorta y extremidades largas y delgadas. En todos los pacientes en los que se sospeche se deberá realizar un ecocardiograma y una revisión ocular.

Tratamiento
  • Hacerse revisiones médicas periódicas. Puede ser necesario realizar estudios como radiografías de tórax y una ecocardiografía por lo menos una vez por año. Hay que vigilar estrechamente la aparición de desprendimiento de retina. 

  • Seguir un tratamiento personalizado. Como el síndrome de Marfan afecta a las personas en maneras diferentes, se necesitan diferentes tipos de tratamientos. Algunos pacientes pueden no necesitar tratamiento alguno. Otros pueden precisar betabloqueantes para reducir la frecuencia cardiaca y la presión arterial, y así retrasar o evitar la dilatación aórtica. En algunos casos (por ejemplo, si se forma un aneurisma en la aorta o hay algún problema con las válvulas aórtica o mitral) es necesaria la intervención quirúrgica para colocar una prótesis en la aorta o en las válvulas cardiacas.
  • Tener precauciones mínimas. Debe advertirse a los pacientes sobre los riesgos del estrés físico o emocional intenso, por lo que deben evitar el ejercicio intenso y los deportes de contacto. Además, el embarazo también supone un riesgo.
Pronóstico

No se ha encontrado una cura definitiva para el síndrome de Marfan, que implicaría reparar el gen que lo causa. Aun así, las personas que lo padecen deben:
En los últimos 20 años gracias al diagnóstico precoz, el tratamiento, el seguimiento continuado y, sobre todo, la cirugía preventiva de la aorta, se ha conseguido que la esperanza de vida de los enfermos de Marfan haya pasado de los 45 a los 72 años. La mortalidad precoz está directamente relacionada con la dilatación de la aorta ascendente.

VPH

VIRUS DEL PAPILOMA HUMANO (VPH)

Los virus del papiloma humano son virus comunes que pueden causar verrugas. Existen más de 100 tipos de VPH. La mayoría son inofensivos, pero aproximadamente 30 tipos se asocian con un mayor riesgo de tener cáncer. Estos tipos afectan los genitales y se adquieren a través del contacto sexual con una pareja infectada.

Se clasifican como de bajo riesgo o de alto riesgo. Los VPH de bajo riesgo pueden causar verrugas genitales. En las mujeres, los VPH de alto riesgo pueden conducir al cáncer del cuello uterino, vulva, vagina y ano. En los hombres, pueden conducir al cáncer del ano y del pene.
Aunque algunas personas que desarrollan verrugas genitales por infecciones con VPH tienen síntomas, otras pueden no sentirlos. Un profesional de la salud puede tratar o eliminar las verrugas. En las mujeres, el examen de Papanicolaou puede detectar cambios en el cuello uterino que pudieran evolucionar en cáncer.
El uso correcto de los preservativos de látex reduce enormemente, aunque no elimina, el riesgo de contraer y contagiar el VPH. Las vacunas pueden proteger contra varios tipos de VPH, incluyendo algunos de los que pueden causar cáncer.
SÍNTOMAS
Las infecciones de tipo VPH se manifiestan de forma subclínica, esto quiere decir que aparentemente no muestra símbolos evidentes.

Si se hace notar, se muestra a través de verrugas genitales. En el caso de las mujeres son de textura blanda y color rosa o gris. Cuando son los hombres quienes sufren esta enfermedad, las verrugas son lisas.
TRATAMIENTO
Las personas que contraen el VPH lo hacen de por vida pese a que extirpen las verrugas

Por lo que en cualquier caso el mejor tratamiento es la prevención empleando métodos anticonceptivos como los preservativos.

 O abstenerse de tener cualquier tipo de relaciones.



lunes, 1 de diciembre de 2014

MALARIA

MALARIA
La malaria, también denominada paludismo, es la enfermedad parasitaria más importante del ser humano. Está causada por diversas especies de un género de protozoos llamado Plasmodium que se transmite de un huésped humano a otro a través de la picadura de hembras de mosquitos del género Anopheles. Se producen entre 200 y 300 millones de casos cada año en todo el mundo y alrededor de un millón de muertes anuales, el 90% en África subsahariana y en niños menores de cinco años.

Plasmodium falciparum es el parásito que causa casi todos los casos de malaria grave y complicada. La malaria es una de las principales causas de mortalidad infantil, y en los países en los que todavía es endémica constituye uno de los grandes factores que contribuyen al subdesarrollo. Además, y sobre todo en África subsahariana, es una de las principales causas de morbilidad en forma de anemias crónicas en niños y embarazadas, abortos, bajo peso al nacer y secuelas neurológicas, entre ellas retraso psicomotor. Todo esto, junto con el absentismo escolar y laboral durante las crisis febriles en países donde no existen sistemas de protección social hace que la malaria esté íntimamente ligada con la pobreza.

¿CÓMO SE TRANSMITE LA MALARIA?
El parásito se transmite, generalmente, por la picadura de mosquitos infectados del género Anopheles (lo que se conoce como transmisión vectorial). Existen otras vías de transmisión, aunque son mucho menos frecuentes: la vía vertical (madre a hijo, durante el embarazo) y la transfusional (transfusión sanguínea, accidente de laboratorio, jeringuillas en los adictos a drogas intravenosas). Este tipo de transmisiones suelen ser más habituales en muchos países de África subsahariana, donde muchas mujeres sufren episodios de malaria durante el embarazo que agravan la anemia y que requieren transfusiones de sangre muchas veces de donantes con infección malárica (en la mayoría de estos países las transfusiones son muy inseguras y a los donantes solamente se les hacen las pruebas del VIH).

En el caso de la transmisión vectorial, en el momento de la picadura, la hembra anofelina infectada inocula los parásitos al hombre. Los mosquitos machos no se alimentan de sangre, sino de plantas, por lo que no están implicados en la transmisión de la malaria. Los parásitos que son inoculados por la hembra de Anopheles van a localizarse al hígado, en el que sufren una serie de transformaciones hasta que pasan a la sangre e infectan los hematíes o glóbulos rojos.


SÍNTOMAS DE LA MALARIA 
La fiebre es el síntoma de la malaria por excelencia, y el más frecuente. Aunque no viene sola, ya que suele acompañarse de escalofríos, tiritonas, sudoración, cefaleas y dolores generalizados de músculos y articulaciones. Otros síntomas que pueden aparecer sonvómitos y diarrea. Como puede verse los síntomas de la malaria son muy inespecíficos, pudiendo ser similares a una gripe o a una gastroenteritis, por ello conviene ser muy cautos y evitar estas confusiones, especialmente en el caso del paludismo falciparum, ya que puede ser fatal en uno a dos días, provocando un fallo multiorgánico (paludismo grave y complicado) si no se diagnostica y trata precozmente. Por lo tanto, cuando un viajero procedente de áreas endémicas de paludismo comienza con fiebre debemos asumir que tiene paludismo mientras no demostremos lo contrario.

El tiempo que media entre la picadura del mosquito y la aparición del cuadro clínico (periodo de incubación) es de 7 a 14 días para P. falciparumP. vivax y P. ovale, y de 7 a 30 días para P. malariae, pero puede ser mucho más prolongado en pacientes semiinmunes o en personas que ha estado tomando medicamentos antipalúdicos como quimioprofilaxis. En zonas con alta transmisión palúdica, la presencia del parásito en la sangre no significa necesariamente que el paciente tenga paludismo y la fiebre puede corresponder a otra enfermedad. La forma más grave es el paludismo por P. falciparum (terciana maligna) que puede mostrar un cuadro clínico muy variado que incluye, además de los síntomas clásicos (fiebre, escalofríos, sudoración y cefalea), tos, diarrea, dificultad respiratoria e incluso evolucionar hacia el shock con coagulopatía de consumo, insuficiencia renal y hepática, edema pulmonar y encefalopatía aguda que puede llegar al coma y muerte (paludismo cerebral). El tratamiento rápido es esencial, incluso en los casos leves, porque pueden aparecer de forma repentina complicaciones irreversibles. En los niños no tratados y en los adultos no inmunes la tasa de letalidad es superior al 10%.

DIAGNÓSTICO DE LA MALARIA
La confirmación del diagnóstico se hace por la demostración de los parásitos del paludismo en frotis de sangre y en gota gruesa. Pueden ser necesarios los estudios microscópicos repetidos cada 12 a 24 horas, por la variación del número de parásitos en sangre periférica, sobre todo en la infección por P. falciparum. Incluso, a veces, no se puede demostrar la presencia de parásitos en los frotis de pacientes que han sido tratados en fecha reciente o que están bajo tratamiento.

Existen métodos de diagnóstico muy sensibles como las técnicas de amplificación de ácidos nucleicos (PCR) o mediante la detección de antígenos circulantes del plasmodio (tests rápidos de inmunocromatografía, útiles sobre todo para el paludismo por P. falciparum). Los anticuerpos, demostrables por inmunofluorescencia u otras técnicas, pueden aparecer después de la primera semana de infección y persistir durante años por lo que pueden indicar sólo una infección previa y, por lo tanto, no son útiles para el diagnóstico de la enfermedad actual.

TRATAMIENTO DE LA MALARIA
El tratamiento de las personas infectadas de malaria es indispensable para evitar que actúen como fuente de infección para los mosquitos y de esta forma interrumpir la cadena epidemiológica. En las zonas endémicas es de especial importancia, además del tratamiento, tomar medidas para evitar que los mosquitos piquen a los enfermos (mosquiteros, repelentes, etcétera). Cuando un paciente que reside o procede de una zona palúdica tiene fiebre, es necesario preparar y estudiar una gota gruesa y un frotis de sangre teñidos con Giemsa para confirmar el diagnóstico e identificar la especie del parásito.

Los pacientes con paludismo grave y los que no pueden tomar medicación por vía oral deben recibir tratamiento antipalúdico por vía parenteral. Cuando existen dudas acerca de la posible resistencia del parásito infectante, se debe administrar quinina o quinidina. Actualmente se recomiendan las terapias combinadas con artemisina (TCA). Los derivados de la artemisina son los antimaláricos más potentes y con menos efectos adversos que existen en la actualidad. Su eficacia aumenta al combinarlos con otros fármacos, con lo cual se disminuye, además, la aparición de resistencias al tratamiento.

¿EXISTE ALGÚN TIPO DE VACUNA CONTRA LA MALARIA?
Existen muchos motivos por los que en la actualidad no hay disponible una vacuna contra la malaria que pueda administrarse de forma rutinaria en los programas de vacunación de los países endémicos. El primer motivo esde índole biológico; los parásitos son organismos mucho más complejos que las bacterias y los virus. En el caso concreto del Plasmodium en cada estadio de su ciclo biológico (esporozoito, trofozoito, esquizonte, merozoito) su envoltura antigénica se modifica confundiendo al sistema inmune. Esto dificulta saber cuáles son los antígenos fundamentales que desencadenan una respuesta inmune eficaz.


Pero hay otros motivos. Uno es el hecho de que la malaria y otras enfermedades tropicales no afectan a los países desarrollados, y por tanto, no se destinan suficientes recursos en investigación y desarrollo de medicamentos y vacunas contra estas enfermedades, lo que sumado a los escasos recursos económicos de los países afectados hace que muchas empresas farmacéuticas consideren poco rentable investigar en vacunas contra la malaria.

miércoles, 29 de octubre de 2014

DENGUE

DENGUE
Es una enfermedad producida por un virus y transmitida por el mosquito Aedes aegyti que, cuando se alimenta con sangre de una persona enferma de dengue y luego pica a otra persona sana, le transmite el virus. 

Esta enfermedad se presenta de dos formas: dengue clásico y dengue hemorrágico.

CAUSAS
Se transmite por la picadura de mosquitos, entre los cuales el más común es el Aedes aegypti, que se encuentra en las regiones tropicales y subtropicales. Este área incluye partes de:
  • El archipiélago de Indonesia en la parte noreste de Australia
  • Centro y Suramérica
  • El sudeste asiático
  • África subsahariana
  • Algunas partes del Caribe

La fiebre del dengue se está observando con más frecuencia en personas que viajan por el mundo.La fiebre del dengue no se debe confundir con la fiebre del dengue hemorrágico, la cual es una enfermedad aparte, causada por el mismo tipo de virus pero que tiene síntomas mucho más graves.
SINTOMAS
La fiebre del dengue se inicia con una fiebre alta y repentina, a menudo de 40 a 40.5° C (104 a 105° Fahrenheit), de 4 a 7 días después de la infección. De 2 a 5 días después de que la fiebre comienza, puede aparecer una erupción plana y roja sobre casi todo el cuerpo. Posteriormente en la enfermedad, se presenta una segunda erupción parecida al sarampión. Las personas infectadas pueden experimentar una mayor sensibilidad en la piel y sentir mucha molestia.
Otros síntomas abarcan:
  • Fatiga
  • Dolor de cabeza (especialmente detrás de los ojos)
  • Dolores articulares
  • Dolores musculares
  • Náuseas
  • Inflamación de los ganglios linfáticos
  • Vómitos
  • Tos
  • Dolor de garganta
  • Congestión nasal
TRATAMIENTO
No existe un tratamiento específico para la fiebre del dengue. Usted necesitará líquidos si hay signos de deshidratación. El paracetamol (Tylenol) se utiliza para tratar la fiebre alta.

Evite tomar ácido acetilsalicílico (aspirin), ibuprofeno (Advil, Motrin) y naproxeno (Aleve), ya que pueden incrementar los problemas de sangrado.