Amiloidosis Cardíaca

AMILOIDOSIS CARDÍACA

Es una enfermedad causada por el depósito de proteínas anormales (amiloide) en los tejidos. El depósito suele ser progresivo y, dependiendo del órgano afectado, su función puede verse alterada.

 El corazón se ve afectado en uno de cada tres o cuatro pacientes con amiloidosis.

Descripción

La amiloidosis cardiaca es una enfermedad progresiva y grave que se produce cuando es el corazón el órgano en el que se deposita el amiloide. 

Es más frecuente en hombres que en mujeres y es excepcional antes de los 40 años. 

Causas

En ocasiones la producción y depósito del material amiloide se relaciona con la presencia de ciertas enfermedades (mieloma múltiple, artritis reumatoide…) o como consecuencia de la hemodiálisis a largo plazo. 

No obstante también existen amiloidosis familiares de causa genética y una forma denominada senil que aparece en personas mayores de 60 años y cuya causa es desconocida.

Síntomas

Puede producir cuatro síndromes cardiovasculares solapados: 

• Miocardiopatía restrictiva. Se caracteriza porque el corazón se vuelve muy rígido y tiene dificultades para llenarse. Clínicamente se traduce en insuficiencia cardiaca con fatigabilidad, intolerancia al esfuerzo y síntomas congestivos (hinchazón del vientre y de las zonas declives).
• Insuficiencia cardiaca congestiva sistólica. Caracterizada por un deterioro progresivo de la fuerza contráctil del corazón. También se traduce en fatigabilidad, sensación de falta de aire y síntomas congestivos. Además los pacientes pueden presentar también angina de pecho.
• Hipotensión ortostática. Producida por el depósito del material amiloide en los vasos sanguíneos y el sistema nervioso vegetativo. Puede producir mareos e incluso síncopes (pérdida de consciencia transitoria) relacionados con el esfuerzo físico o la tensión emocional.
• Trastornos del sistema de conducción. Pueden aparecer arritmias, tanto taquiarritmias (>100 latidos por minuto) como bradiarritmias (<60 latidos por minuto). 

Diagnóstico

El diagnóstico se sospecha ante determinadas manifestaciones clínicas y con las pruebas cardiológicas habituales, como el electrocardiograma (que registra la actividad eléctrica del corazón), el ecocardiograma o la resonancia magnética cardiaca (que permiten ver sus estructuras).
El diagnóstico de certeza se obtiene con la biopsia, es decir, tomando una muestra de tejido del órgano afectado en la que se objetiva el depósito del material amiloide. Se puede hacer biopsia de la grasa abdominal, del recto, de las encías, de la médula ósea, del hígado o del riñón. La biopsia cardiaca da el diagnóstico de amiloidosis cardiaca, pero otras localizaciones también ofrecen resultados y resultan menos agresivas.

Tratamiento

El tratamiento es el de la enfermedad causal, si la hubiera (quimioterapia si existe un mieloma, inmunosupresores en la artritis reumatoide, etc.) y el de las manifestaciones cardiacas que aparezcan, sobretodo el de la insuficiencia cardiaca. 

Pronóstico

El pronóstico vital de la enfermedad es, en general, malo a pesar del tratamiento.

Síndrome de Brugada

SÍNDROME DE BRUGADA

El síndrome de Brugada es una enfermedad de origen genético. Se produce por la alteración en los genes que dirigen la formación de las proteínas cardíacas que regulan el paso de los iones a través de la membrana celular, conocidas como canales iónicos, es por ello que esta enfermedad se engloba en el grupo de las conocidas como canalopatías. 

La alteración en el flujo de iones a través de las membranas de las células cardíacas crea alteraciones eléctricas que favorecen la aparición de arritmias, generalmente ventriculares, que pueden provocar síncopes o incluso muerte súbita. 

Es una enfermedad rara, más frecuente en hombres en la tercera década de la vida.

Diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad se basa en el electrocardiograma, en el que aparecen unas alteraciones características. Además es importante evaluar si se han producido episodios de síncope o si se ha producido una muerte súbita en algún familiar.

Aunque el corazón normalmente es estructural mente normal, es importante realizar una ecocardiografía para detectar posibles alteraciones asociadas. 

En algunos casos en que el electrocardiograma es dudoso, pueden realizarse unas pruebas especiales que consisten en la inyección de ciertos medicamentos que ayudan a confirmar o descartar el diagnóstico.

Actualmente también hay disponibles test genéticos que permiten identificar la alteración genética y confirmar la enfermedad. Una vez confirmado el diagnóstico y detectado el gen causal, puede realizarse el test genético a los familiares para ver si son portadores de la enfermedad. 

Tratamiento

Actualmente no existe tratamiento curativo.

El manejo se basa en identificar los pacientes con mayor riesgo de muerte súbita y que pueden beneficiarse de un DAI (desfibrilador automático implantable) para prevenirla. 

Síndrome de Marfan

SINDROME DE MARFAN

Tiene un origen genético y suele provocar alteraciones en los ojos, el esqueleto, el corazón y en los vasos sanguíneos. 

La esperanza de vida de los pacientes que sufren esta enfermedad ha aumentado mucho.

Descripción

El síndrome de Marfan es una enfermedad que afecta el tejido conectivo. El tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos, es decir, sirve como 'pegamento' de todas las células, dando forma a los órganos, músculos, vasos sanguíneos, etc.

También tiene otras funciones importantes como el desarrollo y crecimiento, antes y después del nacimiento, y la amortiguación de las articulaciones.

Causas

El síndrome de Marfan es una enfermedad causada por una alteración genética en el cromosoma 15. Las mutaciones que se producen en genes de este cromosoma provocan alteraciones en proteínas que forman parte del tejido conectivo. 

Generalmente la enfermedad se transmite de padres a hijos a través de los genes, pero aproximadamente el 25% de los pacientes no tienen ningún padre afectado, por tanto, en estos casos se debe a mutación nueva. Esta enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres. Y, como el defecto genético puede ser transmitido a los hijos, las personas que lo padecen deben consultar al médico antes de que se produzca el embarazo.

Síntomas

La expresión del gen es variable, es decir, una misma familia puede tener diferentes características y presentar distintos grados de gravedad. Aun así, la enfermedad afecta principalmente a los ojos, el esqueleto, el corazón y los vasos sanguíneos, aunque pueden aparecer alteraciones a otros niveles:

• El esqueleto. Son personas muy altas (en comparación con los demás miembros de la familia) y delgadas, con extremidades largas y articulaciones con mucha movilidad. Los dedos y las manos son largos y finos con aspecto de araña, la cara larga y estrecha, protusión o depresión del esternón, desviaciones de la columna vertebral, etc.

• El corazón y los vasos sanguíneos. Las alteraciones en estas estructuras son la principal causa de mortalidad de estas personas. Una de las más importantes es la dilatación de la aorta por la debilidad de su pared, pudiendo incluso llegar a desgarrarse o romperse. También pueden aparecer problemas a nivel de las válvulas del corazón: insuficiencia aórtica o prolapso de valvular mitral.

• Los ojos.  Miopía, cataratas, dislocación (luxación) del cristalino o desprendimiento de retina, son los problemas más comunes que suelen tener las personas con el síndrome de Marfan.

• Otras alteraciones. neumotórax (pulmón colapsado), hernias inguinales, estrías en hombros y nalgas, etc.

Diagnóstico

Los hallazgos clínicos son dependientes de la edad, lo que condiciona dificultades en el diagnóstico en niños y pacientes jóvenes. Muchas de las alteraciones que conforman este síndrome son de presentación más tardía. Solo alrededor de un 40-60 por ciento de los pacientes con síndrome de Marfan presentan síntomas. 

En la mayoría de los casos se llega al diagnóstico mediante la historia y exploración física del paciente, siendo más fácilmente establecido cuando el paciente y otros miembros de su familia presentan luxación del cristalino, dilatación de la aorta y extremidades largas y delgadas. En todos los pacientes en los que se sospeche se deberá realizar un ecocardiograma y una revisión ocular.

Tratamiento

• Hacerse revisiones médicas periódicas. Puede ser necesario realizar estudios como radiografías de tórax y una ecocardiografía por lo menos una vez por año. Hay que vigilar estrechamente la aparición de desprendimiento de retina. 

• Seguir un tratamiento personalizado. Como el síndrome de Marfan afecta a las personas en maneras diferentes, se necesitan diferentes tipos de tratamientos. Algunos pacientes pueden no necesitar tratamiento alguno. Otros pueden precisar betabloqueantes para reducir la frecuencia cardiaca y la presión arterial, y así retrasar o evitar la dilatación aórtica. En algunos casos (por ejemplo, si se forma un aneurisma en la aorta o hay algún problema con las válvulas aórtica o mitral) es necesaria la intervención quirúrgica para colocar una prótesis en la aorta o en las válvulas cardiacas.

• Tener precauciones mínimas. Debe advertirse a los pacientes sobre los riesgos del estrés físico o emocional intenso, por lo que deben evitar el ejercicio intenso y los deportes de contacto. Además, el embarazo también supone un riesgo.

Pronóstico

No se ha encontrado una cura definitiva para el síndrome de Marfan, que implicaría reparar el gen que lo causa. Aun así, las personas que lo padecen deben:

En los últimos 20 años gracias al diagnóstico precoz, el tratamiento, el seguimiento continuado y, sobre todo, la cirugía preventiva de la aorta, se ha conseguido que la esperanza de vida de los enfermos de Marfan haya pasado de los 45 a los 72 años. La mortalidad precoz está directamente relacionada con la dilatación de la aorta ascendente.

VPH

VIRUS DEL PAPILOMA HUMANO (VPH)

Los virus del papiloma humano son virus comunes que pueden causar verrugas. Existen más de 100 tipos de VPH. La mayoría son inofensivos, pero aproximadamente 30 tipos se asocian con un mayor riesgo de tener cáncer. Estos tipos afectan los genitales y se adquieren a través del contacto sexual con una pareja infectada.

Se clasifican como de bajo riesgo o de alto riesgo. Los VPH de bajo riesgo pueden causar verrugas genitales. En las mujeres, los VPH de alto riesgo pueden conducir al cáncer del cuello uterino, vulva, vagina y ano. En los hombres, pueden conducir al cáncer del ano y del pene.

Aunque algunas personas que desarrollan verrugas genitales por infecciones con VPH tienen síntomas, otras pueden no sentirlos. Un profesional de la salud puede tratar o eliminar las verrugas. En las mujeres, el examen de Papanicolaou puede detectar cambios en el cuello uterino que pudieran evolucionar en cáncer.

El uso correcto de los preservativos de látex reduce enormemente, aunque no elimina, el riesgo de contraer y contagiar el VPH. Las vacunas pueden proteger contra varios tipos de VPH, incluyendo algunos de los que pueden causar cáncer.

SÍNTOMAS

Las infecciones de tipo VPH se manifiestan de forma subclínica, esto quiere decir que aparentemente no muestra símbolos evidentes.

Si se hace notar, se muestra a través de verrugas genitales. En el caso de las mujeres son de textura blanda y color rosa o gris. Cuando son los hombres quienes sufren esta enfermedad, las verrugas son lisas.

TRATAMIENTO

Las personas que contraen el VPH lo hacen de por vida pese a que extirpen las verrugas. 

Por lo que en cualquier caso el mejor tratamiento es la prevención empleando métodos anticonceptivos como los preservativos.

 O abstenerse de tener cualquier tipo de relaciones.